今年，人类基因突变数据库（Human Gene Mutation Database，HGMD）成立满三十周年。三十年来，HGMD不断收录各类已发表的遗传病相关基因突变，为科研人员与临床工作者解读人类健康的遗传机理提供可靠依据。HGMD成立之初旨在系统性记录突变机制，如今，它已发展成为收录胚系致病变异数据体量最完备、应用范围最广的资料库之一。
从罕见病诊断到大规模基因组研究，HGMD在诸多应用领域都发挥着关键作用。它的核心优势不仅在于数据覆盖面广，更在于严谨的数据整理工作与对科学准确性的坚守。
HGMD的发展历程
值此周年庆，我们不妨回顾HGMD与遗传学领域的发展历程。从早期的基因突变探索阶段，到下一代测序（NGS）与精准医学时代，HGMD持续扩充内容、优化功能，不断推动行业发展，深刻影响着当今基因变异解读的模式。
1996年：英国卡迪夫大学正式推出HGMD首个公开版本，收录约600个基因中的近10000种基因变异。
2000年：21世纪初，基因组学研究发展迅猛，HGMD也随之快速迭代，并从一款科研工具转变为收录胚系致病变异的核心综合资料库。其全球应用范围持续扩大，数百家临床诊断、公共卫生及商业基因组学机构均依托HGMD实现基因变异的精准解读，提升诊断效率。
2006年：HGMD专业版正式上线，配备更完善的注释、更方便的检索工具，提供全面、实时更新的致病基因变异信息。
2015年：凯杰（QIAGEN）成为HGMD专业版的全球商业化运营方，并将其与临床洞察平台（QCI）对接整合，点击了解QCI如何助力突变解读与报告。
2025年：HGMD专业版完成与AI突变解读平台Franklin的深度融合，用户无需再单独检索外部数据库，在Franklin平台内即可实时调取HGMD依托学术文献构建的完整突变数据。Franklin可同步展示已知致病变异、佐证资料及文献链接，搭配其他数据源协同分析，不仅可以简化工作流程、提供灵活强大的筛选功能，还能有效降低信息遗漏风险。
图注：在Franklin平台查看和过滤HGMD突变信息
2026年：HGMD专业版收录的专业编审突变条目突破57.5万条，覆盖14517个基因，活跃用户数量超20.7万人，来自全球50余个国家/地区。
图注：HGMD专业版收录的突变数目飞速增长
HGMD的应用
HGMD专业版持续助力全球顶尖科研与医疗机构提升诊断效率。在美国，约翰霍普金斯大学、贝勒医学院、梅奥诊所、MD安德森癌症中心、斯克里普斯研究所、费城儿童医院等知名机构均为其订阅用户。在英国，英国国家医疗服务体系（NHS）广泛使用HGMD开展疾病诊断，并筛选疾病分析所需的候选基因，皇家布朗普顿医院、阿登布鲁克医院、大奥蒙德街儿童医院等机构也已将其纳入日常临床工作流程。
展望未来，随着基因组学逐步迈入人工智能主导的新阶段，HGMD的重要性将进一步凸显。自动化分析工具与大规模数据分析技术日益普及，业界对经过专业整理、高可信度参考数据的需求也持续增加。点击了解HGMD如何赋能AI破解突变解析难题？
HGMD所有数据均经过专家严格的核验，它以科学证据为解读依据，帮助科研人员与临床工作者从容应对复杂的分析工作。时至今日，HGMD仍是推动诊断技术进步、助力科研探索的重要基石，保障基因组学领域的创新发展始终立足于精准与可靠的数据之上。
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